Диагностирование синдрома Вильямса по методу FISH

FISH — это общепринятое сокращение термина «флуоресцентная in situ гибридизация». В частности, этим методом можно выявлять мелкие хромосомные перестройки (делеции, транслокации, инверсии, в ряде случаев - дупликации), которые невозможно увидеть при стандартном цитогенетическом исследовании (кариотипировании), уточнить точки разрыва хромосом при перестройках, а также оценить число хромосом в случае, если не получены делящиеся клетки. Синдром Вильямса (или Вильямса–Бойрена, OMIM: 194050) - частота встречаемости оценивается примерно в 1:10000 новорожденных. С помощью флуоресцентной in situ гибридизации можно обнаружить делецию на одном из гомологов хромосомы 7. Показания к исследованию: клиническое проявление заболевания, подозрение на синдром Вильямса.

14 рабочих дней