Диагностирование синдрома Ди Джорджи по методу FISH

FISH — это общепринятое сокращение термина «флуоресцентная in situ гибридизация». Так называется технология исследования хромосом при помощи специальных молекул -зондов, специфичных к определённым участкам хромосомы или целой хромосоме и меченных светящимися молекулами -флуорохромами. В частности, этим методом можно выявлять мелкие хромосомные перестройки (делеции, транслокации, инверсии, в ряде случаев - дупликации), которые невозможно увидеть при стандартном цитогенетическом исследовании (кариотипировании), уточнить точки разрыва хромосом при перестройках, а также оценить число хромосом в случае, если не получены делящиеся клетки.Синдром Ди-Джорджи (OMIM:188400) встречается примерно у 1:2000-1:7000 новорожденных. Для больных характерны врожденные пороки сердца, нарушения строения структур лица (уменьшенные размеры черепа и головного мозга), низко посаженные маленькие, деформированные уши, расщелина неба, имунодефицита вследствие гипоплазии (аплазии) тимуса и гипокальциемии, как результат гипоплазии паращитовидной железы.С помощью флуоресцентной in situ гибридизации можно обнаружить делецию на одном из гомологов хромосомы 22 и таким образом диагностировать пациентов с данным заболеванием, обусловленным именно микроделецией. Ограничением метода является то, что он не может детектировать точечные мутации. Показания к исследованию: клиническое проявление заболевания, подозрение на синдром Ди-Джорджи, наличие синдрома у ближайших родственников пробанда (сестры, братья).

до 14 рабочих дней