Диагностирование синдрома Прадера-Вилли по методу FISH

FISH — это общепринятое сокращение термина «флуоресцентная in situ гибридизация». В частности, этим методом можно выявлять мелкие хромосомные перестройки (делеции, транслокации, инверсии, в ряде случаев - дупликации), которые невозможно увидеть при стандартном цитогенетическом исследовании (кариотипировании), уточнить точки разрыва хромосом при перестройках, а также оценить число хромосом в случае, если не получены делящиеся клетки. Синдром Прадера—Вилли (OMIM : 176270) встречается примерно у 1:15000-30000 новорождённых. При синдроме Прадера—Вилли во время беременности у матери часто выявляется снижение активности плода, а при родах наблюдаются осложнения, вызванные его неправильным расположением. С помощью флуоресцентной in situ гибридизации можно обнаружить делецию на одном из гомологов хромосомы 15. Показания к исследованию: клиническое проявление заболевания, подозрение на синдром Прадера-Вилли, известное носительство синдрома у ближайших родственников пробанда.

14 рабочих дней