Диагностирование синдрома Ангельмана по методу FISH

FISH — это общепринятое сокращение термина «флуоресцентная in situ гибридизация». Так называется технология исследования хромосом при помощи специальных молекул -зондов, специфичных к определённым участкам хромосомы или целой хромосоме и меченных светящимися молекулами -флуорохромами. В частности, этим методом можно выявлять мелкие хромосомные перестройки (делеции, транслокации, инверсии, в ряде случаев - дупликации), которые невозможно увидеть при стандартном цитогенетическом исследовании (кариотипировании), уточнить точки разрыва хромосом при перестройках, а также оценить число хромосом в случае, если не получены делящиеся клетки. Синдром Ангельмана (OMIM: 105830) встречается примерно у 1:15000 новорождённых. Типичными признаками являются задержка умственного и неврологического развития. Показания к исследованию: клиническое проявление заболевания, подозрение на синдром Ангельмана, известное носительство синдрома у ближайших родственников пробанда.

до 14 рабочих дней