Исследование на кариотип лимфоцитов периферической крови (количественные и качественные изменения)

В норме в клетках человека содержится 46 хромосом -22 пары аутосом и одна пара половых хромосомы. Отклонения в числе или структуре хромосом могут приводить к хромосомным заболеваниям, бесплодию, привычному невынашиванию беременности, порокам развития, умственной отсталости. 
 Кариотипирование – это метод исследования метафазных хромосом человека с помощью дифференциального окрашивания, который позволяет детектировать геномные мутации (анеуплоидии и полиплоидии), хромосомные мутации (внутри- и межхромосомные перестройки) и полиморфные варианты в кариотипе у человека. Кариотипирование у пациентов показано при: бесплодии, привычном невынашивании беременности; множественных врожденных пороках развития; множественных микроаномалий развития; аномальном строении половых органов, неопределенном поле; умственной отсталости, отставании в психомоторном развитии; выраженных отклонениях в росте (низкий рост, высокий рост) и размерах головы (микроцефалия, макроцефалия); отставании в физическом и половом развитии; первичной или вторичной аменореи или ранней менопаузе; аномальной спермограмме – азооспермии или олигоспермии; клиническом проявлении хромосомного синдрома или синдрома микроструктурной хромосомной аномалии; известном носительстве хромосомной аномалии у родственников пробанда․

21 рабочий день