Исследование на кариотип лимфоцитов пуповинной крови (количественные и качественные изменения)

Кордоцентез — внутриматочная пункция сосудов пуповины для получения крови плода во время беременности и ее исследования для пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний плода, в том числе и хромосомной патологии, и оценки его функционального состояния. В норме в клетках человека содержится 46 хромосом -22 пары аутосом и одна пара половых хромосомы. Отклонения в числе или структуре хромосом могут приводить к хромосомным заболеваниям, бесплодию, привычному невынашиванию беременности, порокам развития, умственной отсталости. 
 Кариотипирование – это метод исследования метафазных хромосом человека с помощью дифференциального окрашивания, который позволяет детектировать геномные мутации (анеуплоидии и полиплоидии), хромосомные мутации (внутри- и межхромосомные перестройки) и полиморфные варианты в кариотипе у человека. Исследование кариотипа плода по лимфоцитах пуповинной крови показано при: известном носительстве аномального кариотипа у одного или обоих родителей (носительство структурных перестроек, гоносомного синдрома); высоком риске хромосомных заболеваний у будущего ребенка по результатам пренатального скрининга I и/или II триместра беременности; хромосомной патологии, обнаруженной с помощью NIPT (NIPS); наличии хромосомной аномалии у предыдущего ребенка в семье; предыдущем мертворожденном ребенке с хромосомной аномалией; подозрении на мозаицизм у плода по результатам первого инвазивного пренатального исследования.

до 14 рабочих дней