Исследование на кариотип лимфоцитов периферической крови (пара) (количественные и качественные изменения)

В норме в клетках человека содержится 46 хромосом -22 пары аутосом и одна пара половых хромосомы. Отклонения в числе или структуре хромосом могут приводить к хромосомным заболеваниям, бесплодию, привычному невынашиванию беременности, порокам развития, умственной отсталости. Кариотипирование – это метод исследования метафазных хромосом человека с помощью дифференциального окрашивания, который позволяет детектировать геномные (анеуплоидии и полиплоидии) и хромосомные мутации (внутри- и межхромосомные перестройки) и полиморфные варианты в кариотипе у человека. Кариотипирование супружеских пар показано при: бесплодии неясной этиологии; репродуктивных потерях, врожденных пороках развития у плода или мертворождений невыясненной этиологии; наличии у ребенка/плода хромосомной аномалии или необычного хромосомного варианта; наличии подтвержденной хромосомной аномалии в семье; умственной отсталости у родственника, при невозможности обследования больного; ряде хромосомных аномалий, выявленных при исследовании биоматериала спонтанных выкидышей или при неразвивающейся беременности, а также биоматериала, полученного в результате прерывания беременности в связи с наличием пороков развития у плода.

21 рабочий день