Исследование на кариотип плода в околоплодной жидкости (количественные и качественные изменения)

Амниоцентез – инвазивная пренатальная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки с целью получения амниотической жидкости для последующего генетического и/или цитогенетического анализа. В норме в клетках человека содержится 46 хромосом -22 пары аутосом и одна пара половых хромосомы. Отклонения в числе или структуре хромосом могут приводить к хромосомным заболеваниям, бесплодию, привычному невынашиванию беременности, порокам развития, умственной отсталости. 
 Кариотипирование – это метод исследования метафазных хромосом человека с помощью дифференциального окрашивания, который позволяет детектировать геномные (анеуплоидии и полиплоидии) и хромосомные мутации (внутри- и межхромосомные перестройки) и полиморфные варианты в кариотипе у человека. Исследование кариотипа плода по клеткам амниотической жидкости показано при: известном носительстве аномального кариотипа у одного или обоих родителей (носительство структурных перестроек, гоносомного синдрома); высоком риске хромосомных заболеваний у будущего ребенка по результатам пренатального скрининга I и/или II триместра беременности; хромосомной патологии, обнаруженной с помощью NIPT (NIPS); наличии хромосомной аномалии у предыдущего ребенка в семье; предыдущем мертворожденном ребенке с хромосомной аномалией; подозрении на мозаицизм у плода по результатам первого инвазивного пренатального исследования.

21 рабочий день